5 dấu hiệu "cờ đỏ" nghi ngờ mắc tự kỷ như sau:

- Không bập bẹ khi 12 tháng tuổi.

- Không biết ra hiệu (chỉ tay, vẫy tay, bắt tay...) khi 12 tháng tuổi.

- Không nói từ đơn khi 16 tháng tuổi.

- Không tự nói câu hai từ khi 24 tháng tuổi (không tính việc trẻ lặp lại lời nói).

- Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ: Gồm 2 tiêu chuẩn.

1. Có ít nhất 6 tiêu chuẩn

(1) Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội (có ít nhất 2 dấu hiệu).

a) Khiếm khuyết rõ rệt về sử dụng các hành vi không lời như mắt nhìn mắt, thể hiện bằng nét mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ nhằm điều hành quan hệ xã hội. Phục hồi chức năng trẻ tự kỷ

b) Kém phát triển mối quan hệ bạn bè tương ứng với mức phát triển.

c) Thiếu tìm kiếm sự chia sẻ niềm vui, các mối quan tâm, các thành tích với những người khác (Không biết khoe, mang cho người khác xem những thứ mình thích).

d) Thiếu sự quan hệ xã hội hoặc tình cảm.

(2) Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội (có ít nhất 2 dấu hiệu).

 a) Chậm hoặc hoàn toàn không phát triển kỹ năng nói (không kể việc thay thế bằng các kiểu giao tiếp khác như điệu bộ hoặc nét mặt).

b) Những trẻ có thể nói được thì có khiếm khuyết rõ rệt về khả năng khởi xướng và duy trì hội thoại với người khác.

c) Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp và rập khuôn hoặc sử dụng ngôn ngữ lập dị.

d) Thiếu các trò chơi đa dạng hoặc giả vờ hoặc chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức phát triển.

(3) Những mẫu hành vi, mối quan tâm, hoạt động gò bó trùng lặp, định hình (có ít nhất 1 dấu hiệu).

a) Bận tâm bao trùm với 1 hoặc nhiều kiểu thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung.

b) Bị cuốn hút rõ rệt, không khoan nhượng với những hoạt động hoặc những nghi thức đặc biệt.

c) Có những cử chỉ, cử động mang tính lặp lại hoặc rập khuôn như vê hoặc xoắn vặn tay hoặc những cử động phức tạp của cơ thể.

d) Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật.

2 Chậm phát triển hoặc hoạt động chức năng bất thường ở ít nhất 1 trong các lĩnh vực sau (trước 3 tuổi)

1) Quan hệ xã hội.

2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp.

3) Chơi tượng trưng hoặc tưởng tượng:

Thang đánh giá mức độ tự kỷ (CARS): gồm 15 lĩnh vực. Mỗi lĩnh vực cho từ 1 đến 4 điểm.

Đánh giá: Từ 15 đển 30 điểm

Không tự kỷ. Từ 31 đển 36 điểm

Tự kỷ nhẹ và vừa. Từ 37 đển 60 điểm

Tự kỷ nặng: Trên 60 điểm

Xét nghiệm: Điện não đồ, đo thính lực, test Denver, Nhiễm sắc thể, Chụp CT sọ não.

Chẩn đoán phân biệt

• -Với các trường hợp khác thuộc nhóm rối loạn phát triển loan tỏa
• -Với các khuyết tật phát triển khác ở trẻ em, chậm phát triển trí tuệ, điếc câm, chậm phát triển ngôn ngữ