Bản chất về những thay đổi có tính thần kinh sinh học của tự kỷ là khá thống nhất nhưng cho tới nay nguyên nhân thực thể của bệnh lý này chưa được biết rõ. Các nguyên nhân tìm được chỉ chiếm khoảng từ 6-10% trong số trẻ bị mắc. Cũng giống như khi đề cập đến nguyên nhân của một số dạng tàn tật khác ở trẻ em, người ta chia các nguyên nhân ra làm hai nhóm chính:

Các nguyên nhân xảy ra trước khi sinh
Bao gồm mẹ bị sốt phát ban (Rubella), sởi ...trong khi mang thai; hoặc mắc các bệnh về chuyển hoá như đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén nặng không được điều trị. Mẹ dùng thuốc chống động kinh khi mang thai là yếu tố nguy cơ cao gây tự kỷ ở trẻ.
 
Nguyên nhân sau khi sinh
Trẻ bị nhiễm trùng thần kinh, đặc biệt sau viêm não. Các tác nhân từ môi trường sống như: nhiễm độc kim loại nặng, nhiễm xạ và một số tác nhân khác có ảnh hưởng tới tần số mắc của chứng bệnh này.
 
Bệnh do gen, di truyền

Ở hầu hết những người mắc tự kỷ, yếu tố di truyền đóng vai trò chủ chốt. Người ta đã tìm thấy nhiều gen liên quan như: các gen trên cặp nhiễm sắc thể số 2, 7, 16 và 19. Đột biến gen cũng đi kèm với tự kỷ ; đặc biệt của cặp nhiễm sắc thể 15, và liên quan đến hội chứng “nhiễm sắc thể X gãy”. Tuy nhiên các nhà khoa học chưa tìm thấy gen bệnh có liên quan trực tiếp với tự kỷ.

Ngoài ra, bà mẹ lớn tuổi vào thời điểm sinh con có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.

Theo hãng tin Reuters, các chuyên gia thuộc Cơ quan Y tế bang California (Mỹ) đã khảo sát 7,5 triệu ca sinh nở tại địa phương trong khoảng thời gian từ năm 1989 đến năm 2002 và nhận thấy nguy cơ mắc chứng tự kỷ của con tăng cùng với tuổi của bố mẹ. 

Cụ thể, cứ mỗi 10 tuổi tăng thêm của mẹ trong độ tuổi 20-40, nguy cơ mắc bệnh ở con của họ tăng 38%, sau khi xem xét các yếu tố như tuổi của cha, chủng tộc và học vấn của cha mẹ... Tương tự, mỗi 10 tuổi tăng thêm của cha trong độ tuổi 20-60 có liên quan đến sự gia tăng 22% nguy cơ mắc bệnh ở con của họ.

Nguyên nhân của bệnh cho tới nay vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng theo dự đoán thì nó bắt nguồn từ các yếu tố như rối loạn sinh hóa của cơ thể, dị dạng nhiễm sắc thể và một số hội chứng cần phải nghiên cứu thêm.

Gọi ngay 043. 6275762 để tìm ra giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn!