ThS. BS Bùi Phương Thảo – Khoa Tâm thần Trẻ em

Thời gian gần đây có cơ sở Y tế triển khai xét nghiệm gene chẩn đoán sớm rối loạn phổ tự kỷ (viết tắt là ASD). Tuy nhiên như chúng ta biết bệnh sinh của Tự kỷ cho đến nay vẫn chưa rõ ràng, có 3 giả thuyết phổ biến cho các nghiên cứu là di truyền, rối loạn chuyển hóa và yếu tố môi trường. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng:

1. Di truyền được chứng minh là có ảnh hưởng đến rối loạn phổ Tự kỷ;

2. Không phải tất cả những người có biến thể gen giống người có Tự kỷ đều có Tự kỷ, một số alen liên quan đến bệnh Tự kỷ lại rất phổ biến trong dân chúng, vì vậy độ nhạy của xét nghiệm gen thấp.

3. Rối loạn gen di truyền thường kết hợp và yếu tố môi trường để biểu hiện ra Tự kỷ.

4. Nguyên nhân gây biến đổi gen liên quan đến sự phát triển của Tự kỷ chưa được biết rõ.

5. Tự kỷ liên quan đến đột biến ở nhiều gen.

6. Các bệnh chuyển hóa, hội chứng di truyền, đột biến mà khoa học phát hiện ra chỉ chiếm 20% trường hợp chẩn đoán Tự kỷ. 

7. So sánh gen của người được chẩn đoán Tự kỷ với gen bệnh của các bệnh nhân tâm thần khác. 1/2 số gen có khả năng gây Tự kỷ đã biết liên quan đến bệnh tâm thần khác. Từ đây suy ra độ nhạy xét nghiệm gene thấp.

8. Theo khuyến cáo của các nước phát triển thì xét nghiệm di truyền có thể tìm kiếm nguyên nhân gây Tự kỷ nhưng không thể sử dụng để chẩn đoán Tự kỷ.

9. Xét nghiệm microarray Nhiễm sắc thể (CMA) tìm thấy nguyên nhân di truyền chỉ 5-14% những người được chẩn đoán Tự kỷ.

10. Cuối cùng chúng ta suy ra là những nghiên cứu và công cụ hiện tại chưa thể giúp chúng ta chẩn đoán xác định Tự kỷ bằng xét nghiệm gene. Bác sĩ vẫn phải chẩn đoán xác định Tự kỷ theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD hoặc DSM.