Tự kỷ xuất phát từ chữ Hy lạp: Autism, nghĩa là tự động, tự thân trong tâm thần học, được Bleuler sử dụng lần đầu tiên để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt. Triệu chứng tự kỷ là nét cơ bản của các triệu chứng âm tính trong tâm thần phân liệt. Người bệnh mất đi phần lớn các chức năng giao tiếp và tương tác với môi trường xã hội. Biểu hiện như là thu kín vào bên trong, khó giao tiếp, khó tương tác. Chứng tự kỷ ở trẻ em được phát hiện và mô tả tại Mỹ và Úc bởi Leo Kanner (1943) và Hans Asperer (1944) dùng để chỉ một chứng bệnh (ngày nay gọi là rối loạn) biểu hiện bằng sự sút kém nghiêm trọng và lan tỏa các chức năng tâm thần trên các phương diện:

- Các chức năng tương tác xã hội kém phát triển nghiêm trọng
- Chức năng ngôn ngữ phát triển chậm và lệch lạc bất thường
- Hành vi và ứng xử nghèo nàn, định hình, lặp đi lặp lại
- Bệnh phát trước 36 tháng tuổi.
 

Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc khoảng 5/10.000. Tỷ lệ con trai trên con gái là 4-5/1 (Theo số liệu của Kaplan & Saddock -Concise Texbook of Clinical Psychiatry, Lippincott Williams & Wilkins. USA.2004)

Bệnh nguyên, bệnh sinh
Trước đây Kanner cho là do nguyên nhân tâm lý do bà mẹ vô cảm “băng giá”. Khoa học ngày càng nhiều bằng chứng cho biết tự kỷ là một rối loạn sinh học trong sự phát triển của não. Các yếu tố bệnh căn và bệnh sinh thường thấy là:
- Các nhân tố tâm lý xã hội và gia đình: các bất lợi về phương diện này chỉ là những yếu tố làm bệnh nặng lên chứ không phải là nguyên nhân gây bệnh.
- Các yếu tố sinh học:
+ 75% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần;
+ Khoảng 20% có động kinh cơn lớn;
+ 25 % có giãn não thất trên CT scan;
+ Gần 80% có các bất thường trên điện não đồ (không đặc hiệu).
+ Gần đây chụp cộng hưởng từ MRI phát hiện teo thuỳ nhộng của tiểu não tăng bất thường các tiểu thuỳ võ não (Polymicrogyria). Giải phẫu bệnh vi thể thấy giảm sút số lượng các tế bào Purkinje. Chụp PET còn thấy rối loạn chuyển hoá lan tỏa ở vỏ não.
- Các yếu tố di truyền: 2-4% anh chị em ruột của trẻ tự kỷ cũng mắc chứng tự kỷ (tỷ lệ cao gấp 50 lần so với tỷ lệ trong dân số chung). Ở trẻ sinh đôi khác trứng tỷ lệ là 25%, ở trẻ sinh đôi cùng trứng tỷ lệ lên đến 90% .
- Tự kỷ còn tương quan với tỷ lệ cao mắc hội chứng “gãy nhiễm sắc thể  X” và một bệnh não di truyền khác là bệnh xơ não củ (di truyền nhiễm sắc thể Autosom trội). Các nghiên cứu giải mã AND gần đây còn phát hiện các gen bệnh tự kỷ nằm ở nhiễm sắc thể số 2 và số 7.
- Ngoài ra còn các yếu tố khác: yếu tố miễn dịch, các biến chứng chu sinh, các bất thường về giải phẫu thần kinh, một số rối loạn về chuyển hoá sinh hoá não đã được phát hiện là có liên quan đến bệnh sinh của chứng tự kỷ.

Tiêu chuẩn chẩn đoán
Ngày nay nhiều người có xu hướng chẩn đoán quá mức nhiều chứng bệnh khác của trẻ nhỏ là bệnh tự kỷ. Đó là do không thống nhất về quan niệm cũng như không hiểu biết đầy đủ về tâm thần trẻ em, là lĩnh vực còn rất mới và ít được nghiên cứu ở Việt nam. Chẩn đoán bệnh tự kỷ (rối loạn tự kỷ) còn tuân thủ các tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD-10 (Phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 của Tổ chức Y tế Thế giới –WHO –Geneva -1992) hoặc tiêu chuẩn của DSM-IV TR (Hướng dẫn chẩn đoán và thống kê bệnh của Hội tâm thần học Hoa Kỳ, chỉnh lý lần thứ IV, năm 2000).

Chẩn đoán phân biệt với các rối loạn sau
- Tâm thần phân liệt khởi phát ở trẻ em: Hiếm gặp và chỉ phát bệnh sau 5 tuổi
- Chậm phát triển tâm thần có rối loạn hành vi: Những trẻ này khác trẻ tự kỷ ở chỗ vẫn có giao tiếp và tương tác với các trẻ cùng độ tuổi phát triển.
- Mất ngôn ngữ mắc phải do động kinh
- Điếc bẩm sinh với khiếm thính nặng
 

Tiến triển và tiên lượng
-Tự kỷ là bệnh suốt đời, tiên lượng dè dặt.
-Một nhóm nhỏ có tiên lượng vào loại tốt nhất là nhóm có IQ>70 và bắt đầu biết giao tiếp ngôn ngữ lúc 5-7 tuổi.
- 2/3 số bệnh nhân đến lúc lớn vẫn bị tàn tật và sống lệ thuộc hoàn toàn hoặc 1 phần.

Điều trị
Chế độ chăm sóc, nuôi dưỡng và huấn luyện đăc biệt:. Các bậc cha mẹ cần được trợ giúp và tư vấn. Cần có hướng dẫn chuyên biệt về các kỹ năng huấn luyện ngôn ngữ, kỹ năng giao tiếp cho cha mẹ trẻ tự kỷ. Không có thuốc đặc trị bệnh tự kỷ. Tuỳ theo triệu chứng tâm thần có thể kê các thuốc đối vận : Seretonin-Dopamin. Ví dụ: Risperidone, Olanzapine, Clozapine, Quetiapine hoặc Ziprasidone.

TS. Ngô Thanh Hồi